Skrining krvnog uzorka na cističnu fibrozu

Novi dijagnostički test simultano vrši skrining pojedinačnog krvnog uzorka na cističnu fibrozu koju uzrokuju genetske mutacije, a odredjuje do 60 uzoraka na sat.

Sveobuhvatan i fleksibilan test na cističnu fibrozu (CF) će se koristiti za skrining određivanje potencijalnih roditelja ukoliko su nosioci CF uzrokujuće genske mutacije, te kao ciljni test kod skrininga novorođenčadi i potvrdni dijagnostički test kod novorođenčadi i djece.

Test xTAG Cystic Fibrosis 60 Kit v2 otkriva CFTR gensku mutaciju uključujući 23 CFTR gensku mutaciju i četiri varijante (polimorfizme) preporučene od Američkog udruženja medicinskih genetičara i Američkog udruženja obstetričara i ginekologa (ACOG); 37 dodatnih zajedničkih sjevernoameričkih mutacija, uključujući 20 mutacija koje su pronađene unutar Afro-Američke populacije.

Luminex Corporation (Austin, TX, USA) je predstavio xTAG Cystic Fibrosis 60 Kit v2. Test je nedavno dobio 510(k) odobrenje od U.S. FDA (Food and Drug Administation).

“Puštanjem na tržište novog xTAG Cystic Fibrosis 60 Kit v2 postigao se veliki napredak u testiranju cistične fibroze”, rekao je Patrick J. Balthrop, predsjednik Luminex.

CF nastaje usljed mutacije na CF transmembranskom provodnom regulatornom (CFTR) genu. Do danas je otkriveno više od 1500 ovakvih mutacija. Više od 10 miliona Amerikanaca su nosioci ove CF uzrokujuće genske mutacije, ali bez simptoma, a približno 30000 Amerikanaca pati od ove bolesti. Ovo je uobičajen genetski poremećaj koji uzrokuje da tijelo proizvodi tanki mukus koji može vršiti zapreke u plućima i napadati digestivni sistem.

Be the first to comment

Leave a Reply