Test krvi trudnice može detektovati abnormalnosti kod fetusa u razvoju

Jeftin, jednostavan, ne invazivan test krvi bi mogao zamjeniti invazivne dijagnostičke tehnike u ranoj trudnoći.

Holandski naučnici razvijaju prenatalni test krvi koji će biti u stanju precizno detektovati hromozomske anomalije kod fetusa u razvoju. Trenutno, jedini pouzdani način da se urade ovi testovi je preko amniocenteze ili uzimanja uzorka horionskih čupica, što je invazivno i može izazvati pobačaj. Dr. Suzanna Frints, klinički genetičar u Maastricht University Medical Center (Holandija) i njene kolege uspjeli su pomoću molekularno-genetičkih proba da detektuju DNA koja pripada fetusu u uzorcima krvi uzetih od trudnica.

 

Tim je koristio Multiplex Ligation-dependent Probe amplification (MLPA) tehniku da bi detektovao fetalnu DNA koja je prisutna u krvi trudnih žena u šestoj do osmoj nedjelji trudnoće. MLPA test je dio već postojećeg kita koji se koristi u svijetu za detekciju hromosomskih abnormalnosti u invazivno dobijenoj amnionskoj tečnosti ili horionskim čupicama od trudnica.
Kit je jeftin i brz, daje rezultate u roku od 24-62 sata, ali se do sada koristio samo na uzorcima dobijenim invazivnim procedurama; nije bilo poznato da bi mogao raditi i na slobodnoj fetalnoj DNA koja cirkuliše u krvi trudnica.

Naučnici su bili uspješni u identificiranju DNA iz Y hromosoma, što je pokazalo da je fetus muškog spola i da bi mogao biti pod rizikom da naslijedi X-vezane bolesti kao što je Duchennova muskularna distrofija i hemofilija.

Naučnici vjeruju da se ista metoda može koristiti u detekciji trisomije 21 (u kojoj dodatni hromosom 21 uzrokuje Down-ov sindrom) i to je njihov sljedeći istraživački projekt, koji će se nastaviti na trisomiju 13 i 18 (koje uzrokuju Patau i Edward-ov sindrom). Dr. Frints je rekla „U ovom momentu pouzdanost testova je oko 80% zbog lažno negativnih rezultata, ali mi radimo na tome da povećamo preciznost MLPA proba. Iako je potrebno da testiramo i usavršimo ovu tehniku, naši dosadašnji rezultati su obećavajući.” Rad je prezentiran na 26. godišnjem sastanku Europskog udruženja za humanu reprodukciju i Embriologiju u Rimu (Italija) 29. juna 2010.

Labmedica 11.11.2010

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*