Biomarker u cerebrospinalnoj tečnosti detektira Alzheimerovu bolest

Ukupan nivo nekih proteina u cerebrospinalnoj tekućini (CSF) se može povezati sa genetskim varijacijama i asocirati sa Alzheimerovom bolešću.

Sveobuhvatna genomska analiza CSF imala je za cilj nalaženje biomarkera koji bi pomogli liječnicima da postave ranu dijagnozu Alzheimerove bolesti (AD), a specifično je tražila genetske varijacije koje su povezane sa nivoima koncentracije tri proteina u CSF. Glavni efekt polifomrfizma jednog nukleotida (single nucleotide polimorphism – SNP) u aditivnom genetičkom modelu je procjenjen na svih pet biomarkera cerebrospinalne tekućine.

U državnoj kolaborativnoj studiji u SAD, obavljenoj na Indiana University, naučnici su analizirali ukupno 374 učesnika bijele rase u kohorti Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), koja je uključivala genotipizacijske podatke i uzorke CSF kontrolisanog kvaliteta. U ovoj studiji, naučnici su tražili genetičke varijacije koje su bile povezane sa koncentracijom tri proteina u CSF, i to: beta amiloida, tau i fosforiliranog tau, od kojih su svi povezani sa oštećenjem koje se viđa kod pacijenata sa AD.

Primarni novi pronalazak je da gen, koji je poznat kao enhancer of polycomb homolog 2 (EPC2) je asociran sa ukupnim nivoima tau proteina u CSF. Ovaj gen, koji prije nije bio proučavan u sličnim studijama, je također asociran sa sindromom delecije gena, u koji su uključeni i mentalna retardacija, nizak rast i epilepsija. EPC2 je također uključen u formaciju DNK strukture,heterohromatina koji igra ulogu u aktivaciji i kontroli genske aktivnosti. Taj proces, nazvan epigenetika, odnosi se na izmjenu genske ekspresije faktorima iznad instrukcija sadržanih u samim genima, uključujući i okolišne faktore.

Studija je objavljena 1. decembra 2010. u žurnalu Neurology.

Labmedica 31.12.2010

Be the first to comment

Leave a Reply