Skrining novorođenčadi poboljšava preživljavanje kod onih sa teškom kombinovanom imunodeficijencijom

Djeca sa teškom kombinovanom imunodeficijencijom (engl. Severe combined immunodeficiency, SCID), poznatom kao „bubble boy“ bolest, kod kojih je ona dijagnosticirana pri rođenju, imaju značajno veće preživljavanje.

Istraživači su proveli retrospektivnu kohortnu studiju uspoređujući ishode 60 beba (za period od 1982-2010), kod kojih je bolest dijagnosticirana na porodu ili prije poroda, sa ishodima njihovih rođaka koji su također imali bolest, kaasnije dijagnosticiranu. Informacije za studiju prikupljene su iz baze podataka Great Ormond Street Hospital National Health Service (NHS), London i Newcastle General Hospital, London, UK.

Studija je publicirana u januaru 2011 u žurnalu Blood, kojeg izdaje Američko udruženje za Hematologiju. Studijaa je pokazala da bebe sa SCID, kod kojih je bolest dijagnosticirana odmah nakon poroda i koja dobiju transpalntaciju hematopoetskih stem stanica (HSCT), imaju značajno bolje preživljavanje.

SCID je rijetka grupa genetičkih bolesti karakterizirana teškim abnormalnostima u razvoju i finkciji imunog sistema, zbog nedostatka T i B limfocita. Ove stanice omogućavaju otpornost prema širokom spektru virusa, bakterija i gljivica. Pacijentima sa SCID nedostaje skoro sva imunološka odbrana, te su zbog toga skloni ozbiljnim, po život opasnim infekcijama u prvim mjesecima života i potrebne su opsežne medicinske intervencije radi njihovog preživljavanja nakon dojenačkog perioda.

„Ovo je prva studija koja pokazuje formalne komparativne podatke koji demonstriraju da dijagnoza pri rođenju može poboljšati preživlavanje SCID pacijenata, neovisno o tipu donora ili režimu tretmana koji se koristi.“, rekla je dr H. Bobby Gaspar, stariji suradnik u studiji i profesor pedijatrije i imunologije na University College London (UCL).

Labmedica 20.2.2011

Be the first to comment

Leave a Reply