Prenatalni test identificira trisomiju 21 i trisomiju 18

Prenatalni test precizno je identificirao mnogostruke fetalne hromosomske abnormalnosti iz majčine krvi.

U studiji koja je vođena u 13 klinika u SAD razvijen je klasifikacijski algoritam upotrebom prenatalnog testa koji je tačno klasificirao sve uzorke sa trisomijom 21 i trisomijom 18.

Verinata Health, Inc. (St Carlos, Ca, USA), privatna kompanija za maternalno i fetalno zdravlje, je razvila prenatalni test, koji koristi paralelno DNA sekvenciranje izvan stanične slobodne fetalne DNA u majčinoj krvi.

Krvni uzorci za studiju su se prikupljali od 1014 trudnica na 13 klinika, prije invazivnih dijagnostičkih procedura (uzorkovanje horionskih čupica – CVS ili amniocenteza). Uzorci su odabrani samo u svrhe testiranja nove metode. Od 119 odanranih uzoraka, izvan stanična slobodna DNA (cfDNA) je izolovana iz plazme majke i sekvencirana je upotrebom masivnog paralelnog sekvenciranja. 65 uzoraka je bilo korišteno za vježbanje da bi se odredio klasifikacijski algoritam koji je 100% tačno identificirao trisomiju 21 i trisomiju 18 u neovisnim usluvima testiranja.

Algoritam je također detektovao i trisomiju 9 u jednom uzorku, kao i prisustvo trisomije 21 u dva slučaja blizanačke trudnoće kod kojih je barem jedan fetus bio oštećen. Svih 47 test uzoraka je tačno klasificirano na autosomne i spolne hromosome.

Lawrence W. Platt, MD, profesor obstetricije i ginekologije na David Geffen School of Medicine na University of California Los Angeles (UCLA; USA) i direktor centra za fetalnu medicinu i ženski ultrazvuk u LA, je naznačio: “Kao što je danas standard prakse da ponudi prenatalnu dijagnostiku za sve naše pacijente, neovisno o godinama starosti, potreba za neinvazivnim dijagnostičkim testiranjem na hromosomalne abnormalnosti bez rizika od oštećenja će biti i dalje jedan od visokih prioriteta u dijagnostičkom testiranju.”

Rezulatat ove studije je objavljen online u aprilskom izdanju 2011 u Clinical Chemistry.

Labmedica, 12.05.2011.

Be the first to comment

Leave a Reply