Pronalazak gena odgovornih za Osteoporozu

Osteoporoza je najčešća metabolička bolest kostiju i najveći klinički i javni zdravstveni problem. Naslijeđe igra važnu ulogu i uspostavlja pravila u određivanju rizika od nastanka ove bolesti tokom života. Najveći trud je uložen u otkriće specifičnih gena i njihovih alelnih varijacija, kao nasljednih komponenti koje doprinose razvoju osteoporoze.

Mnoge laboratorije koriste metod kvantitativna značajka lokusa (QTL) genoma koji se skenira u familijama i životinjskim modelima da bi se identificirao genomski region, odnosno geni i genske varijacije koje vode do osteoporoze. Nekoliko hromozomalnih regiona humanog genoma je bilo povezano na osteoporoza-vezane fenotipove. Iako su specifični geni odgovorni za glavninu povezanosti, signali nisu identifikovani. Međutim, identifikovana su dva gena kao kandidati: receptor lipoprotein niske gustoće-vezani protein 5 (LR 5) i koštani morfogeni protein 2 (BMP2).

QTL je bio identificiran s unakrsnim umnožavanim sojevima miševa s različitom gustinom kostiju, a nekoliko ovih QTL je bilo preslikano, čime se osigurala nova bogata baza za razumijevanje osteoporoze. Genetički udružene analize su također obezbijedile činjenice za umjeren odnos između alelnih varijanti kod nekoliko bioloških kandidat gena i mase kostiju, kao i rizika od frakture.

Ove animalne i humane studije su obezbijedile kontinuiran izvor novih uvida u genetsku regulaciju metabolizma kostiju i minerala, kao i molekularnu etiologiju osteoporoze. Novi uvid koji će se pojaviti iz ovih istraživanja bi trebao dovesti do novog načina dijagnoze, prevencije i tretiranja rastućeg kliničkog i javno zdravstvenog problema osteoporoze.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*