KURS – Novi trendovi u dijagnostici molekularnih bolesti

U Dubrovniku je 5-7. oktobra ove godine, u organizaciji EFCC-a, Hrvatskog društva medicinskih biokemičara (HDMB) i Slovenačke asocijacije za kliničku hemiju (SZKK), održan sedmi po redu postdiplomski kurs iz kliničke hemije. Već sedmu godinu za redom ovi kursevi, s aspekta kliničke hemije, pokrivaju jedno od područja medicinskih problema. Najčešće su to bile bolesti koje zbog svojih epidemioloških parametara zaslužuju pažnju, ili pak bolesti kod kojih je postignut značajan napredak u dijagnostici, terapiji ili tehnologijama vezanim uz njih. Prethodnih godina kursevi su se bavili kardiovaskularnim, neurološkim, autoimunim bolestima, diabetes mellitusom, kancerom i metaboličkim sindromom.

Ove godine je fokus stavljen na novorazvijene tehnike i tehnologije koje nedvojbeno imaju ogroman značaj za razvoj medicine. Zbog svoje aktuelnosti, popularnosti i značaja, tema kursa se vjerovatno sama nametnula: „Novi trendovi u dijagnostici, praćenju i tretmanu korištenjem metoda molekularne dijagnostike“.

Kurs je bio podijeljen na tri oblasti: 1) molekularna dijagnostika nasljednih bolesti, 2) molekularna dijagnostika u (farmako) terapiji i 3) nove tehnologije, metode, etika i procjena kvalitete u molekularnoj dijagnostici. U dva dana, koliko je trajao kurs, oko 40 učesnika je imalo prilike čuti za najnovija dostignuća u aplikaciji tehnika molekularne biologije u medicini, od 12 predavača koji dolaze iz uglednih institucija, poneki i «s lica mjesta» najnovijih događanja. Moderator sesija i jedan od predavača je bila profesorica Elizabeta Topić, redovni profesor Farmaceutsko-biokemijskog i Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, predsjednica Hrvatskog društva medicinskih biokemičara.

Prvi dio kursa otvorila je Prof. dr Ana Stavljenić-Rukavina, redovni profesor Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, koja je govorila o prenatalnoj dijagnostici, tehnikama genetske analize u ovoj dobi i posebno o novoj tehnici preimplantacione genetske dijagnostike (PGD), gdje se za analizu uzima par ćelija embriona u stadiju blastomere. Prof. György Kosztolányi, Odjel za Medicinsku genetiku i razvoj djeteta, Univerzitet u Pecs-u, Mađarska, član Akademije nauka, govorio je o procjeni rizika obolijevanja od genetski uslovljenih bolesti. U efektivnom predavanju Prof. Kosztolányi je objasnio kako se praktično vrši genetsko savjetovanje i praćenje genetskog poremećaja kroz nekoliko generacija u porodici. Profesor Krešimir Pavelić, Zavod za molekularnu medicinu Instituta Ruđer Bošković, Zagreb, je u vrlo interesantnoj prezentaciji govorio o funkcionalnoj genomici, transkriptomici i proteomici, mladim naukama koje koriste gene, transkripte gena i proteine za identifikaciju, klasificiranje, prognozu bolesti i dizajn budućih lijekova. Nakon mapiranja humanog genoma postalo je jasno da sam genom ne pruža dovoljno informacija, jer pojedini geni mogu biti aktivni ili neaktivni, odnosno imati bolju ili slabiju ekspresiju, od koje bolest u stvari zavisi. Također, dosadašnja genetska istraživanja su zbog svoje složenosti mogla obuhvatiti jedan ili nekoliko pojedinačnih gena. Nova DNA microarray tehnologija predstavlja korak naprijed ka rješavanju ovih problema. DNA microarray tehnologija (naziva se još i DNA čip, Genski čip, itd.) koristi mikročipove na kojima je na više hiljada mjesta raspoređeno isto toliko gena, odnosno jednolančana DNA pojedinačnog gena. Iz humanog materijala se izolira mRNA, koja u stvari predstavlja jačinu ekspresije nekog gena. Iz mRNA se dobija cDNA građena od nukleotida obilježenih fluorescirajućom materijom. Takva jednolančana, obilježena cDNA se nanosi na mikročip i veže za gene za koje je komplementarna. Proizvod toga je da su na mikročipu obilježena samo ona mjesta za koje u konkretnom slučaju postoji cDNA. Kada se mikročip obradi dobije se informacija o ekspresiji nekoliko hiljada gena (ili čitavog genoma!) odjednom. Proizvodnja mikročipa je skup i sofisticiran proces, jer, u slučaju humanog genoma, treba pojedinačno rasporediti na mikročipu oko 30 000 gena. Međutim, upotreba automatizovanih mašina i robota olakšava i smanjuje troškove ovog procesa. Analiza tako velikog broja informacija vrši se pomoću računara, gdje informacije bivaju uvrštene u baze podataka koje se automatski obrađuju.

U drugom dijelu kursa Prof. dr Elizabeta Topić je svojim predavanjem „Farmakogenetika i personalizirana medicina“ započela temu na koju se nekoliko predavača poslije nadovezalo. Farmakogenetika se bavi humanim genetskim varijacijama koje određuju različitost odgovora bolesnika na terapiju nekim lijekom. U svjetlu ove teme govorili su još i Ron H.N. van Schaik, s odjela Kliničke hemije Erasmus Medicinskog Centra u Rotterdamu, (Prilagođavanje doze na osnovu farmakogenetike CYP450 enzima), Prof. Janja Marc, Farmaceutski fakultet Univerziteta u Ljubljani, (Famakogenetika receptora lijekova), Dorota Tomalik-Scharte, Odjel Kliničke farmakologije Univerziteta u Kelnu, Njemačka (Upotreba farmakogenetike u individualiziranju doze kod dijabetesa, u psihijatriji, kod kancera i u kardiologiji).

U trećem dijelu kursa predavali su Prof. dr Ana-Maria Šimundić, Odjel Kliničke hemije Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu (Molekularna dijagnostika na mjestu liječenja, point-of-care), Prof. Maurizio Ferrari, Genomska jedinica za dijagnostiku u humanoj patologiji, Univerzitet Vita-Salute San Raffaele, Italija (Cirkulirajuće nukleinske kiseline kao dijagnostička sredstva), Prof. Michael Neumaier, Institut za Kliničku hemiju, Medicinski fakultet Mannheim Univerziteta u Heidelbergu (Evropska mreža procjene kvalitete u molekularnoj dijagnostici), Prof. Janja Lukač Bajalo, Farmaceutski fakultet Univerziteta u Ljubljani (Etika i pravne dileme u genetskom testiranju).

Svaki dio kursa je bio jednako interesantan i poučan. Zbog činjenice da se radi o mladim naukama gdje su mnogi aspekti još uvijek u razvoju i nedovoljno definisani, u otvorenim diskusijama u kojima su većinom učestvovali profesori, moglo se čuti kritičko mišljenje kao primjer mlađim učesnicima kursa. Profesori su jedni drugima postavljali pitanja od kojih neka nisu imala odgovora i koja će možda za neke od njih odrediti pravce istraživanja. U zaključku se može reći da je kurs bio jako koristan i instruktivan i da je prošao u intelektualnoj atmosferi, koja je bila nijansirana jedinstvenim sentimentom koji pruža Dubrovnik.

Dr Faruk Skenderi, Medicinski fakultet Sarajevo

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*