Metilacioni esej krvi detektuje rak debelog crijeva

Evaluacija metilacionog eseja baziranog na uzorku krvi za detekciju kolorektalnog karcinoma (CRC) je dala obećavajuće rezultate.

Ishod evaluacije je predstavljen 21. Septembra 2009. na 15. kongresu Evropske organizacije za kancer i 34. kongresu Evropskog društva za medicinsku onkologiju u Berlinu, Njemačka. Predstavljeni su podaci o metodama selekcije metilacionog markera, analitički učinak testa i prvi rezultati iz multicentrične studije izvodljivosti. Krajnji cilj programa je obezbjediti senzitivnu, specifičnu i za pacijenta ugodnu metodu skrininga na kolorektalni kancer.

Metilacioni esej je razvijen od strane OncoMethylome (Belgija). Metilacija je prirodni kontrolni mehanizam koji regulira gensku ekspresiju na nivou DNA. Abnormalna metilacija nekih gena, kao npr. gena za supresiju tumora, može smanjiti njihovu ekspresiju i dovesti do razvoja kancera. Geni, čija je metilacia povezana sa kancerom se nazivaju metilacionim markerima. OncoMethylome posjeduje odgovarajuću tehnologiju koja je visoko senzitivna i sposobna detektovati metilacione markere, a time i kancer, čak u ranim fazama njegovog razvoja.

„Optimizirali smo metode DNA ekstrakcije i detekcije metilacije dako da možemo detektovati niske nivoe metiliranih gena u uzorcima krvi pacijenata sa rakom debelog crijeva.”, rekao je dr Louwagle, „i našli smo visoku učestalost dva novo otkrivena metilaciona gena SYNE1 i FOXE1 kod ovih pacijenata. Jednako važno, isti metilacioni geni su se rijetko javljali kod zdravih osoba.”

Onda kada test bude validiran, biće prihvatljivija alternativa za pacijente koji ne žele uraditi kolonoskopiju ili FOBT (fecal occult blood test). Više kolorektalnih kancera će biti otkriveno u ranoj fazi.

Rak debelog crijeva se pojavljuje u približno jedne na 17 osoba u toku života i drugi je vodeći uzrok smrti u Evropi u SAD, gdje ukupno oko 500 000 ljudi razvije bolest svake godine, a 250 000 umre. CRC se tipično javlja u odraslih osoba (preko 50 godina starosti), međutim, zbog nedostatka ili slabih simptoma manje od 40% pacijenata se dijagnosticira u ranoj fazi kada se bolest može uspješnije liječiti.
Kolonoskopija, gdje se unutrašnjost kolona i rektuma ispituje korištenjem sićišne kamere montirane na savitljivu cijev, je trenutno najsenzitivniji dostupan test kojim se mogu ukloniti i prekancerozni polipi. Međutim, kolonoskopija je invazivna, skupa i zahtjeva pripremu crijeva i educirane i vješte izvođače, čime postaje nedostupna ili neprihvatljiva svim pacijentima.

Fekalni test na skriveno krvarenje (FOBT), gdje pacijenti daju uzorak stolice na analizu, je manje invazivan, jeftin i koristi se u nacionalnim programima skrininga u nekim evropskim zemljama. Test detektuje prisustvo krvi u uzorku stolice, koja može biti prisutna zbog CRC, ali i zbog drugih ne kanceroznih stanja. Zbog nevoljkosti pacijenata da barataju uzorcima stolice odziv i u čak najbolje organiziranim nacionalnim programima je manji od 50%. U SAD manje od 20% ciljne populacije se podvrgava FOBT skriningu u dvogodišnjim intervalima.

Izvor: Labmedica

Be the first to comment

Leave a Reply