Ultrazvuk povećava tačnost neinvazivnog laboratorijskog testiranja Down sindroma

Dodatni “genetički sonogram” maksimizira tačnost neinvazivnog testiranja na Down sindrom.
“Želimo da budemo sposobni da definitivno opišemo detekciju i tačnost neinvazivnog prenatalnog skrininga za detekciju Down sindroma”, rekao je dr. Kjersti Aagaard, profesor na opstetriciji i ginekologiji na Baylor College of Medicine (BCM; Houston, TX, USA) i vođa studije, objavljene u novembru 2009 u “Journal Obstertics and Gynecology”. “Upotrebom naših podataka dobivenih u najsveobuhvatnijoj studiji izvedenoj do sada (FaSTER – for First and Second Trimester Evaluation of Risk trial), demonstrirali smo da dodatni genetički sonogram u svim načinima skrininga u trudnoći dopušta optimalnu neinvanzivnu detekciju Down sindroma.”

Neinvanzivni skrining Down sindroma (kao i druge glavne fetalne genetičke ili hromozomalne abnormalnosti u razvoju novorođenčeta) uključuje specifični rani ultrazvuk i seriju biohemijskih testova u majčinoj krvi u specifično vrijeme tokom trudnoće. U ovisnosti od institucije i klinike, testovi se izvode tokom prvog i/ili drugog trimestra trudnoće. Optimalno, neinvazivni skrining takođe uključuje preliminarni ultrazvuk da bi se otkrio nuhalni nabor, koji je bitan u prvom trimestru. Test mjeri čistoću ili prozirnost prostora u tkivu vrata novorođenčeta. Ukoliko postoji abnormalnost, tečnost će se nakupljati u zadnjem dijelu vrata, čineći nuhalni nabor većim.

U prvom trimestru, mjerenje markera iz majčinog seruma uključuje trudnoća-udruženi plazma protein A (PAPP-a) i slobodni beta humani horionski gonadotropin (beta hCG). U drugom trimestru, ljekari mjere alfa-fetoprotein, beta hCG, nekonjugirani estriol i inhibin A. Testovi koji se određuju i kombiniraju ovise o instituciji i klinici. Često, ovi testovi se koriste kao osnova za razmatranje žena za opciju invanzivnijih testova, kao što je amniocenteza, koja uključuje direktno mjerenje hromozomalnog materijala u fetalnim stanicama, koji se nalazi u tečnosti unutar uterusa, te određivanje horionskih čupica, raniji oblik fetalnih stanica iz tkiva koji se pronalazi u placenti. Svaki od ovih testova predstavlja testiranje genetičkih ili hromosomalnih poremećaja koji napadaju fetus.

Međutim, svaki od ovih invazivnih testova nosi sa sobom rizik od potencijalnih komplikacija, te mnoge trudnice žele da izbjegnu ove rizike ukoliko je moguće. Zbog ovoga, znanstvenici su proveli nekoliko dekada za optimiziranje neinvazivnog prenatalnog dijagnostičkog skrininga. Jedna od komponenti za skrining program uključuje i genetički sonogram. Genetički sonogramje jednostavno napredniji ultrazvuk koji detaljno otkriva fetalnu građu u drugom trimestru, tražeći prisustvo glavne fetalne anomalije ili specifične anatomske karakteristike (pa se nazivaju “nježni markeri”) koje bi se mogle naći kod djece sa Down sindromom, naglasio je dr. Aagaard.

“Napravili smo FaSTER pokušaj, te naše naglašeno mjerenje rizika na način koji smo opisali služi kao definitivna činjenica da sonogram poboljšava osjetljivost detekcije (čineći da se ne propusti dijagnoza Down sindroma), a takođe smanjuje lažno pozitivne rezultate”, rekao je dr. Aagaard. “Kombinirajući ovo sa skriningom prvog i drugog trimestra pomoću biohemijskih markera dobivamo maksimalan kapacitet da se detektuje Down sindrom pomoću neinvazivnih metoda”.

Dr. Aagaard i njegove kolege su ispitali više od 8000 od približno 39000 trudnica koje su uzele učešće u FaSTER pokušaju skrininga na hromozomalne abnormalnosti (aneuploidija). Detekcioni odnos Down sindroma je varirao od 69% za samo genetički sonogram do visokih 98% za određenu kombinaciju sa biohemijskim markerima. Još važnije je i to da je dokazani detekcioni odnos bio praćen i sa smanjenjem lažno pozitivnih rezultata tokom skrininga, tj. pogrešno protumačenog rizika za Down sindrom kod normalne trudnoće.

Labmedica, 21.12.2009.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*