Molekularno profiliranje karakterizira Sindrom fragilnog X

Napredna PCR metoda demonstrira sveobuhvatno molekularno profiliranje Fragile X Mental Retardation (FMR1) gena.
Lomljivi X hromozom predstavlja bolest uzrokovanu trinukleotidnim ponavljanjem predomimantno CGG sekvence u 5’ netranslatiranoj regiji FMR1 gena. Specifičan broj CGG ponavljanja je povezan sa skupom bolesti koja mogu pogoditi kako starije tako i mlađe pacijente.

Esej podržava dva različita PCR formata, Gen-specifični FMR1 PCR i CCG Repeat Primed (RP) PCR, od kojih oba omogućavaju detekciju alela kroz puni obim CCG ponavljanja i precizno diferenciraju ženske heterozigotne i homozigotne uzorke. Svaka od ovih metoda može reducirati broj uzoraka neophodnih za Southern blot analizu i do 50 puta.

Inovativna tehnologija je prpizvedena od strane Asuragen, Inc (Austin, USA). Dvije skorašnje studije, vođene na University of California i Rush Univsity Medical Center (Chicago, USA), dokazale su značajno da Asuragenove PCR tehnologije nude senzitivnu, specifičnu i pouzdanu detekciju fragilno X expandiranih alela, i informativniju genotipizaciju nego postojeće metode.

Flora Tassone, Ph.D. je rekla „Bazirano na rezultatima više od 170 uzoraka, uključujući 75 punih mutacija, jasno je da CGG Repeat Primed PCR predstavlja veliki napredak u odnosu na trenutne pristupe FMR1 molekularnoj obradi”. Sindrom fragilnog X (FXS) je jedna od nekoliko bolesti povezanih sa ekspanzijom CGG ponavljajućih sekvenci u 5’ netranslatiranoj regiji FMR1. Expanzija na više od 200 tripletnih ponavljanja često rezultira u FXS, koja pogađa 1 od 5000 individua, vodeći je uzrok autizma i najčešća forma naslijeđene intelektualne hendikepiranosti. Jedna studija je objavljena u julu 2010. godine u Journal of Molecular Diagnostics.

Esej definitivno razlučuje zigotnost kod ženskih uzoraka i može razjasniti uzorke koji bi morali biti obrađeni Southern blotom. Najzad, PCR može otkriti kako broj, tako i mjesto AGG elemenata koji predstavljaju rizik za CGG expanziju kod sljedeće generacije. Iako bolesti fragilnog X pogađaju više od milion ljudi u SAD, većina individua pod rizikom je nesvjesno rizika od njihovog statusa fragilnog X. Sadašnje metode testiranja koje uključuju Southern blot analizu su niske procesivnosti, zahtjevaju puno vremena i daju ograničene informacije o statusu FMR1 gena.

Labmedica 20.08.2010

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*