Testiranje genskih mutacija ključno za prognozu kancera

Histološki uzorci pacijenata sa kolorektalnim karcinomom (CRC) mogu biti testirani na genske mutacije, što će omogućiti liječnicima da odrede terapiju i prognozu.

Formalin-fiksirana parafin-uklopljena (FFPE) tkiva, na slajdu ili u bloku, mogu biti testirana na prisustvo mutacija Kirsten rat sarcoma virusnog onkogena (KRAS) ili protoonkogena BRAF. DNK se izolira iz uzorka i radi se multiplex polimeraza lančana reakcija (PCR) specifična za mutaciju.

Test zahtjeva minimum jedan ne obojani FFPE slajd sa površinom tkiva jednakom ili većom od 1cm2, koja ima najmanje 40% površine sa abnormalnim sadržajem. Hematoxilin-eozin (H&E) obojani slajdovi bi se trebali dodatno dostaviti radi patohistološke procjene. Testovi su dostupni u različitim konfiguracijama, baziranim na potrebama pacijenta ili cilja kliničara.

Usluga testiranja genskih mutacija nudi se od strane Asuragen Inc. odnosno njihove laboratorije akreditirane od strane College of American Pathologists.

RAS geni su često pogođeni mutacijama koje pojačavaju njihovu funkciju u karcinomima. Aktivirajuća RAS mutacija javlja se u oko 30% karcinoma kod ljudi, a specifični RAS geni su mutirani u različitim kancerima, uključujući CRC, ne mikrocelularni karcinom pluća, kancer pankreasa i druge neoplazme. Neke mutacije u KRAS genu, u 40% kolorektalnih karcinoma, su asocirane sa lošom prognozom i nedostatkom odgovora na anti-epidermal-growth-factor terapiju. Određivanje KRAS mutacije kod ovih tumora je vrlo važno kada se pacijent testira za takvu terapiju. BRAF je molekula „nizvodno“ u odnosu na KRAS u signalnom putu staničnog ciklusa, i kao i kod KRAS, mutacije u BRAF su identificirane u 3-12% CRC pacijenata i indikator su loše prognoze. Pacijenti bi trebali biti testirani na BRAF mutacije kada KRAS testiranje pokazuje divlji tip gena.

Labmedica 20.1.2011

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*