Genetičko testiranje diferencira poremećaje krvarenja

Molekularni pristup omogućava identificiranje gena uključenih u po život opasne bolesti krvarenja.

Rijedak trombocitni oblik von Willbrand disease (PT-VWD) ima lične dijagnostičke značajke u odnosu na drugu formu bolesti, 2B-VBD, i mora biti diferencirana. Ispravna dijagnoza može biti postavljena samo pažljivim pretragana nekih dijelova oba genska alela, da bi se odredilo gdje se defekt nalazi.

Međunarodni tim znanstvenika koji rade u saradnji sa Queen's University (Kingston, ON, Canada), analizirao je ukupno 110 uzoraka iz 8 zemalja u trogodišnjem periodu. Molekularni pristup je korišten u analizi egzona 28 gena za von Willwbrand-ov factor, a u slučajevima gdje nije bilo mutacije testiran je trombocitni glikoprotein Ib, alfa polipeptid (GP1BA) gen.

Istraživači su našli da su 48 slučajeva inicijalno dijagnosticiranih kao upitni 2B/PT-VWD nosili mutaciju exona 28, koja ukazuje na 2BVWD, 17 je nosilo GP1BA mutacije, koje ukazuju na PT-VWD dijagnozu, tri je imalo druge VWD tipove (2A i 2M), a pet je pokazalo tri ranije nepublicirane mutacije exona 28. U ovoj studiji, postotak dijagnoza tipa 2B-VWD je 44%, dok je procenat pogrešno dijagnosticiranog PT-VWD 15%.

Studija naglašava dijagnostičke limitacije zbog nedostupnosti ili loše aplikacije radioimunoprecipitacionih eseja u nekim centrima I predlaže genetsku analizu kao odgovarajući alat za diskriminaciju ove dvije bolesti. Prema tome, slučajevi koji su negativni za VWF I GP1BA genske mutacije zahtjevaju dalju obradu radi alternativnih dijagnoza.

Maha Othman, MD, PhD, profesor na Queen's University, je rekao:”Ispravna dijagnoza je ključna jer određuje odlkuku o tretmanu”. Iako vrlo rijetka, VWD je u stvari najčešće genetički naslijeđeno oboljenje krvarenja, koje pogađa oko 1% opće populacije. Studija je objavljena u februaru 2011 u žurnalu Thrombosis and Haemostasis.

Izvor: Labmedica 6/4/2011

Be the first to comment

Leave a Reply