Uređaj za prenatalnu dijagnostiku zasnovan na molekularnom testu amnionske tekućine

Microarray tehnologija primijenjena je za dijagnozu genetičkih sindroma u vrijeme razvoja fetusa. Microarray sistem koristi genomsku hibridizaciju genetskih čipova s dijagnostikom rezolucije 100 puta veće u odnosu na uobičajene citogenetičke tehnike.

Standardna amniocenteza se izvodi od strane specijaliste ginekologa, a potrebno je samo 8 ml – 10 mL amnionske tekućine staviti u epruvetu, koja se potom šalje u laboratorij putem tehničara, upravo kao i kod uobičajenih genetskih testova. Novi uređaj, poznat kao Amniochip, je u mogućnosti da otkrije 150 genetskih sindroma. Ovo uključuje trenutnu potvrdu genetskih sindroma, uključujući malformacije i idiopatski mentalni nedostatak koji nisu otkriveni s konvencionalnom tipizacijom kariotipa. Pošto kultura stanica nije potrebna, vrijeme čekanja rezultata sa novim uređajem je smanjeno do 48 sati, za razliku od tri sedmice koje su potrebne za konvencionalnu tehniku tipizacije kariotipa.

Uređaj za naprednu prenatalnu dijagnostiku, razvijenu od strane Genetadi Biotech SL (Derio, Španjolska) je baziran na Komparativnoj Genomskoj Hibridizaciji microarray tehnologije. U ovoj tehnici, uzorak koji se ispituje i referentni uzorak označeni su različitim fluorohromima. Ove DNK se hibridiziraju na kristal koji sadrži hiljade različitih segmenata ljudske DNK. Područja odabrana na Amniochipu pripadaju područjima ljudskog genoma koji su uključeni u više od 150 već poznatih sindroma. Zatim, softver kompjutera koristi se za identifikaciju područja diferencijalne hibridizacije između bolesnika i kontrolne DNK, što upućuje na postojanje promjena u dozi, ili kao mikro-deleciju ili mikro-duplikaciju.

Prenatalni uređaj je predstavljen za vrijeme XXVI Human Genetics National Congress (Nacionalnog Kongresa Humane Genetike), koji je održan od 30. marta do 1. aprila 2011, u Murcia, Španjolska.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*