Neinvazivni krvni test za otkrivanje Down sindroma

Novi komercijalno dostupni genetički krvni test može identificirati Down sindrom (DS) sa tačnošću od 99,1% analizom trizomije 21 fetalne DNA pronađene u krvi trudnica.

MaterniT21 laboratorijski razvijeni test (LDT) analizira relativnu količinu hromosoma 21 u cirkulirajućoj van-staničnoj slobodnoj DNA iz krvnog uzorka majke. Cirkulirajuća slobodna fetalna (CCFF) DNA se pročišćava iz plazme antikoagulisane pune krvi majke, koja se potom prevodi u genomsku DNA biblioteku radi reprezentiranja hromosoma 21, upotrebom SEQureDx, neinvazivne tehnologije. Za razliku od sakupljanja placentarnih tkivnih stanica ili uzimanja uzoraka amnionske tečnosti, CCFF nukleinske kiseline se mogu rutinski detektovati u 12 sedmici trudnoće, obezbjeđujući neinvazivni fetalni DNA test u prvom trimestru.

Provođenjem MaterniT21 testa, zdravstveni radnici uzimaju male uzorke pune krvi od trudnica. Uzorak se šalje u molekularno dijagnostički laboratorij gdje je moguće mjeriti povećane količine hromosoma 21, u donosu na količinu drugih hromosoma. Ljekari mogu očekivati rezultate u prosjeku u roku od 8-10 radnih dana, sa koštanjem (za osigurane pacijente) ne većim od US$235. MaterniT21 LDT test, proizvod firme Sequenom (San Diego, CA, USA) se nudi od strane Sequenom centra za molekularnu medicinu (Sequenom CMM, Grand Rapids, MI, USA). Test je odobren od strane US Agencije za hranu i lijekove (FDA).

“Stalno povećavamo našu ulogu u razvoju i komercijalizaciji prenatalne dijagnostike, te vjerujemo da će ovaj LDT test će biti dobrodošli dodatak trenutno dostupnim testovima za prenatalnu i maternalnu brigu”, rekao je Harry Hixson, Jr, PhD, predsjedavajući i CEO Sequenom. “Vjerujemo da će MaterniT21 LDT obezbijediti ljekarima i njihovim pacijentima nove informacije koje će im pomoći u boljem informisanju o pacijentovoj skrbi i trudnoći.”

“Trudnice mogu biti sigurne da sve što će im biti uzeto prilikom određivanja ovog testa jeste krvni uzorak”, dodao je Pr. Rossa Chiu, MD, PhD Univerziteta u Hong Kongu, koji je pomogao pri razvoju ovog testa. “Većina slučajeva neće ni trebati da ide na invazivne testove kao što je amniocenteza”.

Misli se da su placentarne stanice izvor CCFF DNA, koja nastaje tokom raspada fetalnih stanica u cirkulaciji. Ranije studije su pokazale da otprilike 3-6% cirkulirajuće fetalne DNA je prisutno u plazmi majke, dok mnoge nedavne studije upućuju da bi ih moglo biti i više od 10%. Temeljna tehnologija, koja se krije iza MaterniT21 testa također ima sposobnost da otkrije druge aneuploidije, kao što je trisomija 18 i trisomija 13, sudeći prema preliminarnim studijama.

Labmedica, 26.10.2011.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*